Отбелязваме Световния ден на редките болести с историята на една малка принцеса – Елия

#RareDiseaseDay

Всяка година в последния ден на февруари отбелязваме Световния ден на редките болести #RareDiseaseDay . Инициативата има за цел да повиши информираността на обществото по темата за редките болести, както и да постави важните въпроси, свързани с подобряване на възможностите за навременна диагностика, достъпа до съвременно лечение на пациентите.

Годишно Фондация Карин дом работи с над 400 деца на възраст от 0 до 8г. като от тях над 30 са деца с редки болести. По статистика на Световната здравна организация в България хората с редки болести са 5% от населението, което означава, че у нас са засегнати около 350 000 души.

Ще ви разкажем за една малка принцеса – Елия и нейната история, споделена от майка ѝ Габриела.

Елия е на 2 години и 10 месеца с рядко генетично неврологично заболяване: синдром на Ангелман. Характеризира се с тежко умствено и двигателно изоставане, епилепсия и с типичния за синдрома весел нрав. Наричат ги още „щастливите кукли“. Лечение на този етап няма, но международна фондация работи по разработването на такова с надежда че това ще донеса нови терапии, клинични проучвания и ще осигури достоен живот на децата.

В момента освен антиепилептична терапия за контрол на пристъпите, Елия посещава поддържащи състоянието и терапии в Карин дом – физиотерапия, за да подобри баланса и способността да ходи и логопедична терапия за да може да развие невербални езикови умения. Терапията в Карин дом е напълно безплатна за семейството и се осигурява благодарение на Детския фонд на Карин дом, в който принос имат корпоративни и индивидуални дарители.

Елия е едно лъчезарно и темпераментно дете, което изразява любовта си по много чист и искрен начин. 

„Елия е едно лъчезарно и темпераментно дете, което изразява любовта си по много чист и искрен начин. Не спира да ни радва и удивлява. Обожава водата, вятъра и силната музика.
Голяма страст са ѝ люлките и скоростните влакчета. А заедно обичаме да пеем, танцуваме, скачаме и да правим смешни гримаси. Елия има много силна връзка със сестра си и времето, което прекарва с нея е много специално.

Съобщиха ми диагнозата по телефона, без дори предварително да сме я обсъждали като възможна. Дори не бях поканена след това на консултация, а аз сама пожелах среща за да разбера повече за заболяването. Това явно е лоша практика, която задължително трябва да се промени. С родителите трябва да се говори и преди диагностицирането и след това. Трябва да бъдат насочени към правилното лечение и терапия и да им бъде предоставена адекватна психо – социална подкрепа.

С Елия извървяхме тежък и трънлив път, с много трудни моменти, които бих разделила на 3 болезнени етапа:

Преди диагнозата, когато се лутах в търсене на отговори. Когато не спираха да ме убеждават, че детето ми е добре, но вътрешно в себе си знаех, че това не е така и неизвестността ме побъркваше.

След диагнозата, когато светът ми се срина за секунди, мечтите ми изчезнаха и емоционално преминах през целия спектър на болката.

Борбата с тежка епилепсия, когато се чувствах безсилна пред поредното изпитание, което животът ми поднесе. За щастие към днешна дата, Елия е в ремисия и се моля тези пристъпи да останат само един лош спомен.

Имаше моменти в които се губех и такива, в които се намирах и пак се изгубвах в неизвестното, но най-трудното мина, а именно да приемеш диагнозата, за да продължиш напред!

Най-важното бе, че целия този път извървях със семейството ми. 

Най-важното бе, че целия този път извървях със семейството ми. Нито за миг не се почувствах сама и подкрепата им беше безрезервна. Освен от семейството ми, огромна подкрепа получих от приятелите ми и от прекрасните и борбени родители на деца със синдром на Ангелман, без чиято помощ трудно щях да се справя. Те ми споделиха своя опит, пътят който те са извървели и най-важното, те ми показаха, че може да имаме пълноценен и достоен живот въпреки диагнозата. С няколко думи: научих се да живея отново!

Елия посещава Карин дом от 2 години, като в началото бе включена в услуга Ранна интервенция и не след дълго влезе и в терапевтичния център. Специалистите от екип Ранна интервенция на Карин дом ми помогна с много ценни съвети, които всеки път даваха резултат! Силно препоръчвам! Даже малко съжалявам, че не ви открих по-рано, но пък затова е толкова важна и ранната диагностика.

Когато влезе в услугата уменията на Елия бяха като на 3-4 месечно бебе, но благодарение на усърдната работа на Петя Георгиева – рехабилитатор, Елия днес може да седи самостоятелно, да се изправя, да пълзи и да прави крачки с опора. Подобри и комуникативните си умения, основна заслуга за което има нейния логопед Николета Йончева. Въпреки че е невербална, Елия умее да изразява емоциите си без думи. Показва кое харесва и кое не, прави жест на отрицание и може да се храни самостоятелно с ръце.

Ранната диагностика е много важна! 

Ранната диагностика е много важна! Много често, както се случи и при нас, личните лекари и педиатри пренебрегват симптоми, които на пръв поглед не изглеждат толкова притеснителни. Затова при най-малкото съмнение за някакво отклонение от нормата на развитие, децата трябва да бъдат насочвани за преглед от лекар специалист, за да се установи дали наистина имат някакъв проблем.

Имах късмета да срещна едни прекрасни хора, специалисти, в това число и екипа на Карин дом, които ми върнаха вярата и надеждата, че Елия ще има един пълноценен живот, въпреки своите дефицити. Искрени благодарности и на Д-р Милена Стоянова, специалист по медицинска генетика и детски болести към УМБАЛ „Св. Марина“ за ранната диагностика и на д-р Димитър Стаматов, който е част от екипа на Проф. Д-р Литвиненко в Клиника по детска неврология към СБАЛ по детски болести „Иван Митев“, за ефективната антиепилептична терапия.“

Габриела, майка на Ели

Световният ден за подкрепа към хората с редки болести

Световният ден за подкрепа към хората с редки болести #RareDiseaseDay се отбелязва през последния ден на февруари, а главната цел е да се повиши осведомеността и помогне по-бързото диагностициране и лечение. Ако опознаем света на хората с редки заболявания и проблемите, пред които са изправени техните семейства, ще можем да се докоснем до техния различен свят, да се докоснем до личната история и да видим техният силен дух и борбеност.

#RareDiseaseDay #RareDiseases #ShareYourColours #LightUpForRare #Awareness #Support #Challenge #Worldwide #Equity #Community #karindom #кариндом #деннаредкитеболести